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男性になるか、それとも女性になるか

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性染色体がXXであるのに男性の表現型を示す遺伝性疾患をご存知でしょうか。この遺伝性疾患は、性転換だけではなく、爪の脆弱性や皮膚扁平上皮癌を引き起こしやすいなどの特徴を持った疾患です。その原因遺伝子がR-spondin遺伝子であることが、10月号のNature Genetics誌に報告されました。この報告は、性決定機構に新たな視点をもたらすものとして注目されています。 性の決定因子として、1991年にY染色体遺伝子に存在するSRY遺伝子が発見されました。この遺伝子が発現すると睾丸形成が起こり、なければ卵巣形成が起こります。しかしその後、SRY遺伝子が存在していない男性、つまり性染色体がXXタイ...

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