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尿素サイクル異常症の特効薬、日本でも発売へ

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公開日:更新日:2012-12-10

尿素サイクル異常症の特効薬、日本でも発売へ

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2012年11月22日、尿素サイクル異常症用薬のフェニル酪酸ナトリウム(商品名ブフェニール錠500mg、同顆粒94%)が薬価収載され、近く発売される見込みである。本薬は2008年9月に希少疾病用医薬品に指定され、2012年9月28日に製造承認を取得していた。適応は「尿素サイクル異常症」で、用法・用量は「1日9.9~13g/m2(成人および体重20kg以上の小児)、1日450~600mg/kg(体重20kg未満の新生児、乳児および小児)、いずれも3~6回分割で、食事または栄養補給とともにもしくは食直後に経口投与」となっている。 尿酸サイクル異常症は、アンモニアを解毒し尿素に変換する代謝経路(尿...

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