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家族性地中海熱のヘテロ変異、挙児希望だがコルヒチンを投与する?

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家族性地中海熱のヘテロ変異、挙児希望だがコルヒチンを投与する?

専門医と匿名で1対1の遠隔コンサルテーションができるMedii Eコンサルから、実際に投稿された相談事例を紹介します。今回はリウマチ・膠原病内科の症例です。 生来健康な30歳代女性。未婚。昨年以降、排卵時に1回、月経時に2回の下腹部痛を自覚。主に婦人科で精査を行うも、原因特定に至らなかった。当科で家族性地中海熱の遺伝子検査を実施したところ、Exon2とExon3にヘテロ接合体変異を確認。下腹部痛はそれほど強くなく、仕事を休まずに行える程度。知識がなくご教授いただけますと幸いです。どうぞよろしくお願いいたします。 下腹部痛を訴えた30歳代女性です。家族性地中海熱のMEFV遺伝子解析によって...

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