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希少疾患を診る医師が訴える現場の課題

希少疾患の患者・家族のQOL向上を目指す活動として、毎年2月の最終日は、世界希少・難治性疾患の日(Rare Disease Day:RDD)と定義されている。今年のRDDに関連して、日本製薬工業協会(製薬協)は2025年2月9日、「製薬協 Rare Disease Day 2025シンポジウム」を開催。希少疾患に関わる医療従事者の課題を特定するために実施した、「希少疾患患者における医療従事者の困りごとに関する調査」の結果を報告した。 本調査の対象は、未診断疾患イニシアチブ(IRUD)診断委員会に所属または紹介された医療従事者と、日本希少疾患コンソーシアム(RDCJ)に参画している医療従事者。...

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