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成人CKDに埋もれる、希少な遺伝性腎疾患を突き止めろ

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成人CKDに埋もれる、希少な遺伝性腎疾患を突き止めろ

未診断も含めれば成人の7人に1人(1480万人)が罹患していると推測される慢性腎臓病(CKD)。この中に、原因疾患がよく分からぬまま腎機能が悪化し、透析が必要な状態まで進行してしまう患者がいる。東京科学大学医歯学総合研究科腎臓内科学准教授の蘇原映誠氏は、このような原疾患不明の透析患者の中に、日本でも一定割合で遺伝性腎疾患が隠れていることを明らかにした上で、日本人用の遺伝性腎疾患診断パネルを開発。早期診断への道を開こうとしている。研究を前進させるためにクラウドファンディングも活用。その過程で、研究内容を社会に発信する大切さを実感したという(インタビューは敬称略)。 日本透析医学会の調べ(202...

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