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BRCA遺伝子変異に関するデータベース、フォローアップデータの登録率向上が課題【JOHBOC 2025】

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BRCA遺伝子変異に関するデータベース、フォローアップデータの登録率向上が課題【JOHBOC 2025】

BRCA遺伝子変異に関する情報を集積している、日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)の全国登録事業。第8回登録事業の報告(2024年8月までのデータ)では、フォローアップのため登録が必須とされている患者におけるデータ登録率が公表された。 未発症変異保因例(n=442)で69.0%、リスク低減乳房切除術(RRM)またはリスク低減卵管卵巣摘出術(RRSO)実施例(n=1682)で84.9%、遺伝子検査で陽性確認した後に癌を発症した例(n=333)で77.8%が登録されており、さらなる登録率の向上が課題であることが分かった(速報参考値)。2025年5月17日から18日に東京都品川区で...

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