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CARP遺伝子は肥大型・拡張型の両方で心筋症の原因に

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J Am Coll Cardiol誌7月21日号に、原因不明の難病として特定疾患に指定されている特発性心筋症で新たな原因遺伝子を発見したとする2編の論文が掲載された。同一の遺伝子が、肥大型心筋症と拡張型心筋症という、ある意味で対極にある2つの病態の原因遺伝子となるという興味深いもので、同号において米コロラド大学のLuisa Mestoni氏が2論文を論評した[1]。 心臓アンキリン反復蛋白質(cardiac ankyrin repeat protein;CARP)は、心筋・血管平滑筋・内皮細胞など心血管細胞特異的に発現する蛋白で、圧負荷などによる細胞伸展の際に誘導されて核内に移行する転写共阻...

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