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待たれる骨髄抑制療法無効・不耐容例への治療薬

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待たれる骨髄抑制療法無効・不耐容例への治療薬

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6割の患者にJAK2遺伝子変異 本態性血小板血症(ET)は骨髄増殖性腫瘍の1つで、血小板が著しく増加する疾患である。発症頻度は10万人・年当たり1~2.5人と推定され、診断例の年齢分布は二峰性で30歳と60歳にピークがあり、若年発症例は女性が多い。症状は血管運動症状(頭痛、めまい、耳鳴り、指先の知覚異常など)、血栓症状、脾腫、出血症状などで、初発時には無症状であることも多い。まれに骨髄線維症や急性白血病に進展する場合もあり、予後は不良となる。 ETの原因については解明が進み、現在では幾つかの遺伝子変異が同定されている(図1)。最も多いのはJAK2遺伝子変異(JAK2V617F)で、ET患者の...

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