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酵素補充療法で普通の生活を送れるように

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ゴーシェ病はスフィンゴ糖脂質蓄積症の1種で、遺伝性の希少疾患である。細胞のライソゾーム内で機能する酵素グルコセレブロシダーゼの活性が、遺伝子変異によって低下あるいは欠損している。そのため、この酵素で本来分解されるべき糖脂質グルコセレブロシドが肝臓、脾臓、骨髄などの組織に蓄積し、肝脾腫、貧血、血小板減少、骨症状、神経症状などを引き起こす。 厚生労働省「ライソゾーム病に関する調査研究班」のメンバーである大阪市立大学発達小児医学准教授の田中あけみ氏は、「ゴーシェ病は日本人では約20万人に1人の発症頻度と推定され、現在、約100人が治療を受けている」と説明する。 ゴーシェ病は神経症状の有無や重症度...

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