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マイオザイム:糖原病II型の特効薬

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マイオザイム:糖原病II型の特効薬

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2007年6月11日に、遺伝子組換え糖原病II型治療薬のアルグルコシダーゼ アルファ(商品名:マイオザイム点滴静注用50mg)が発売された。同薬は、4月18日に製造承認を取得し、6月8日に薬価収載されている。 糖原病II型は、難病(特定疾患)の遺伝病「ライソゾーム病」の一種である。糖原病II型患者は、先天的な遺伝子異常により、酸性αグルコシダーゼ(GAA)が欠損している。GAAは、グリコーゲン(=糖原)をグルコースに分解する酵素であり、これが欠損することで、細胞内にグリコーゲンが過剰蓄積し、重度の筋機能障害や心臓肥大による心不全や呼吸不全が起こる。発見者の名前から「ポンペ病」と呼ばれることも...

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