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FH患者の大動脈弁石灰化、ヘテロでも多発

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無症状のヘテロ家族性高コレステロール血症(FH)患者と非FH対照患者との間で大動脈弁石灰化(AoVC)を比較する研究がオランダで行われた。その結果、非FH患者よりもヘテロFH患者でAoVCの出現率が高いことが分かった。論文は、J Am Coll Cardiol誌上で2015年12月22日に発表された。 FHは常染色体優性遺伝疾患であり、LDLレセプター(LDLR)、apoprotein B(APOB)、proproteinconvertase subtilisin/kexin type 9(PCSK9)遺伝子の変異を伴う。LDLR変異はLDLRの機能が残存するLDLR-defective変異...

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