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全身の炎症性疾患を起こす遺伝子変異を同定

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全身の炎症性疾患を起こす遺伝子変異を同定

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成人発症の炎症症候群の多くは、臨床特性は部分的に共通するが、別の病気だと見なされてきた。米国NIHのNational Human Genome Research Instituteに所属するDavid B. Beck氏らは、蛋白質のユビキチン化を開始させるユビキチン活性化酵素E1をコードするUBA1遺伝子のメチオニン-41(p.Met41)に生じた体細胞変異が、複数の成人発症炎症症候群を引き起こすことを明らかにし、NEJM誌電子版に2020年10月27日に報告した。 著者らは、難治性炎症症候群で、血液学的異常が見られる男性患者に、UBA1遺伝子の不活性化変異が存在することを発見した。UBA1...

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