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ポンペ病に対する新たな治療薬が登場

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2021年11月25日、ポンペ病治療薬のアバルグルコシダーゼ アルファ(遺伝子組換え) (商品名ネクスビアザイム点滴静注用100mg)が薬価収載された。本薬は、9月27日に製造販売が承認されていた。用法用量は「遅発型の患者には1回20mg/kg、乳児型の患者には1回40mg/kgをそれぞれ隔週点滴静注」となっている。 ポンペ病は、ライソゾーム酵素の1つである酸性α-グルコシダーゼ(GAA)の先天的な遺伝子異常によりGAA活性の低下または欠損が原因で生じる疾患で、ライソゾーム内の複合多糖(グリコーゲン)が全身の筋肉内に蓄積する常染色体劣性遺伝形式の代謝性筋疾患である。グリコーゲンの蓄積は、不可...

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