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発作性夜間ヘモグロビン尿症

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公開日:更新日:2022-06-26

発作性夜間ヘモグロビン尿症

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発作性夜間ヘモグロビン尿症(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria; PNH)は、PIGAを含むGPIアンカー合成に関わる遺伝子に変異を持った造血幹細胞がクロ−ン性に拡大した結果、補体介在性血管内溶血を主徴とする造血幹細胞疾患であると定義される。従来、PNHの責任遺伝子はPIGAとされてきたが、PIGTおよびPIGB遺伝子変異によるPNHが報告され、このような記載に改訂された。再生不良性貧血(aplastic anemia;AA)を代表とする後天性骨髄不全疾患としばしば合併・相互移行する。血栓症は本邦例ではまれではあるが、PNHに特徴的な合併症である。PIGA遺...

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