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神経線維腫症1型に対する初の治療薬

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神経線維腫症1型に対する初の治療薬

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2022年9月26日、神経線維腫症1型治療薬のセルメチニブ硫酸塩(商品名コセルゴカプセル10mg、同カプセル25mg)の製造販売が承認された。適応は「神経線維腫症1型における叢状神経線維腫」、用法用量は「小児に1回25mg/m2(体表面積)を1日2回空腹時に経口投与。患者の状態により適宜減量。ただし、1回量は50mgを上限」となっている。 神経線維腫症1型(NF1)は、腫瘍抑制蛋白質ニューロフィブロミンをコードするNF1腫瘍抑制遺伝子の病的バリアントが原因で発症する常染色体顕性遺伝疾患である。特有な皮膚色素沈着(カフェ・オ・レ斑)や、患者の30~50%に見られる神経鞘の腫瘍(叢状神経線維腫、...

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