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神経核内封入体病、臨床上の特徴から新分類提案

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神経核内封入体病、臨床上の特徴から新分類提案

神経核内封入体病(NIID)は、非常に不均一な臨床症状を示す神経変性疾患である。本論文では、中国のNIIDの大規模コホートに基づいて臨床上の特徴を明らかにし、分類体系を提案している1)。 NIIDは、中枢神経系や末梢神経系をはじめ、多臓器に好酸球性硝子様核内封入体を病理学的に認める進行性の神経変性疾患である1-6)。診断に皮膚生検が用いられ、NOTCH2NLC遺伝子の5’非翻訳領域(5‘-UTR)におけるGGCリピート伸長が原因となる変異として同定されて以来、NIIDの報告が増えている。症例数の増加に伴い、臨床症状の範囲も拡大し、認知障害、パーキンソニズム、振戦、自律神経失調症、末梢神経障害...

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