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SOD1変異型ALSに「待ちに待った原因療法」トフェルセン

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SOD1変異型ALSに「待ちに待った原因療法」トフェルセン

2025年3月、家族性ALS(筋萎縮性側索硬化症)の一つであるSOD1変異型の根本原因にアプローチする新薬トフェルセン(商品名クアルソディ髄注100mg)が、バイオジェン・ジャパンより発売された。デュシェンヌ型筋ジストロフィー、ホモ接合型家族性高コレステロール血症など、遺伝性の希少疾患で実用化され始めた核酸医学が、ALSにも波及したことになる。 ALSは診断後の平均余命が3~5年と、神経難病の中でも特に過酷な病態を持つ。治療薬としてはこれまで、運動ニューロンの保護などを目的とする3剤が使えるのみだった。日本におけるALSの患者数は約1万人で、毎年新たに1000~3000人が発症しているとされ...

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