PCSK9遺伝子のE32K変異、家族性複合型高脂血症の遺伝的背景にも関与|日経メディカル ワークス

PCSK9遺伝子のE32K変異、家族性複合型高脂血症の遺伝的背景にも関与

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PCSK9遺伝子のE32K変異、家族性複合型高脂血症の遺伝的背景にも関与

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家族性高コレステロール血症(FH)の原因の1つである前駆蛋白転換酵素サブチリシン/ケキシン9型(PCSK9)遺伝子の機能亢進型変異であるE32K変異は、家族性複合型高脂血症(FCHL)の遺伝にも関連することが示された。FH患者とFCHL患者におけるPCSK9遺伝子のE32K変異の保有率が、健常者に比べて有意に高かった。金沢大学大学院医学研究科脂質研究講座特任准教授の野原淳氏が、横浜で3月15日に開幕した第77回日本循環器学会(JCS2013)で発表した。 代表的な遺伝性高脂血症の1つであるFCHLは、常染色体優性遺伝子疾患と考えられているが、根本的な因果関係はほとんど解明されていない。一方、...

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