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遺伝性突然死「ブルガダ症候群」の考え方に新展開

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突然死の頻度は年間0.1%程度と言われる。多くが虚血性心疾患に伴う心室細動により起こるが、5-10%は基礎心疾患がない心臓に生じる心室細動を原因とし、特発性心室細動と呼ばれる。特発性心室細動の中で、スペイン人医師ブルガダ兄弟によって報告された右側胸部誘導のJ点優位のST上昇を伴うものをブルガダ症候群と呼ぶ。その「ブルガダ症候群」の考え方に新展開につながる道が切り開かれた。 ブルガダ症候群は、メンデル遺伝様式に従う稀な遺伝性疾患と考えられており、原因遺伝子として少なくとも13遺伝子がこれまでに報告されている。最も多いのが心臓の電位依存性Na+チャネルをコードするSCN5Aであるが、ブルガダ症候...

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