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異常酵素の折りたたみを修正するシャペロン療法

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公開日:更新日:2018-10-18

異常酵素の折りたたみを修正するシャペロン療法

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ファブリー病は、αガラクトシダーゼA遺伝子異常によって分解されるべき細胞内の不要物が分解されずに蓄積し、様々な器官や臓器の障害を来す。2000年代初めに酵素製剤が実用化され、予後の改善が進んだが、静注製剤であることや製剤に対する中和抗体の産生といった課題があった。そんな中、日本で見いだされた低分子化合物による新薬が登場し、注目されている。ライソゾーム病は、細胞内の不要物の分解を担う小器官であるライソゾームの異常によって起こる疾患の総称で、ファブリー病はそのうちの1つだ。αガラクトシダーゼA(αGalA)遺伝子の欠損や変異により、基質であるスフィンゴ糖脂質(グロボトリアオシルセラミド:GL3)が...

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