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ポリジェニックリスクスコアの実用性は?

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ポリジェニックリスクスコアの実用性は?

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疾患の発症に多数の遺伝子がかかわる多因子疾患の遺伝的リスク評価法として、ポリジェニックリスクスコア(PRS)に期待が集まっている。米国Vanderbilt大学医療センターのJonathan D. Mosley氏らは、冠動脈疾患に関するPRSを既存のリスク予測モデルに追加すると、予測精度が向上すると仮定して、中年の白人コホートを対象に検討したが、追加による利益は見られなかった。結果はJAMA誌2020年2月18日号に掲載された。 PRSを構築するためには、大規模な遺伝子型解析を行う必要がある。まず、ゲノムワイド関連解析を行って、疾患の表現型に関係する何百万もの一塩基多型(SNPs)を同定し、個...

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