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公開日:更新日:2022-06-26

血友病

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血友病は、止血に必要な「血管」「血小板」「血液凝固因子」のうち、「血液凝固因子」が先天的に欠乏している疾患である。そのため、一度出血すると止血までに時間がかかってしまう。血友病には、凝固第VIII因子が欠乏している血友病Aと凝固第IX因子が欠乏している血友病Bがある。凝固第VIII因子と凝固第IX因子の遺伝子はそれぞれX染色体上にあり、この遺伝子に変異があると凝固第VIII因子、もしくは凝固第IX因子をそれぞれ上手に作れなくなる。X連鎖潜性(劣性)遺伝形式をとるため、血友病患者のほとんどは男性である。血友病Aの発症頻度は男子出生約5000人に1人で、血友病Bは血友病Aの約5分の1である。令和2...

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