家族性高コレステロール血症ホモ接合体の実態が明らかに

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家族性高コレステロール血症ホモ接合体の実態が明らかに

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日本における家族性高コレステロール血症(FH)ホモ接合体の実態が、わが国で初めての全国調査で明らかになった。特定疾患に認定されたFHホモ接合体症例のデータを解析した結果、冠動脈疾患合併率が65.3%、心臓弁疾患合併率が33.6%であり、また、61%がLDLアフェレシスを受けていた。原発性高脂血症調査研究班の成果で、国立循環器病研究センターの斯波真理子氏らが第46回日本動脈硬化学会総会・学術集会(7月10~11日、東京開催)で発表した。 FHホモ接合体は、LDL受容体遺伝子変異があり、著しい高LDL-C血症(血清総コレステロール値500-1000mg/dL)、幼児期からの皮膚および腱黄色腫、若...

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