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未診断患者の3割に診断をつけたゲノム医療の力

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日本医療研究開発機構(AMED)が主導して進めている「未診断疾患イニシアチブ(IRUD)」というプロジェクトをご存じだろうか。 何らかの症状を抱えて医療機関を受診し、様々な検査を受けるものの診断がつかず、悩みを抱えている患者がいる。そうした患者を、全国の医療機関がネットワークを組んで掘り起こし、次世代シーケンサー(NGS)を用いて遺伝子を網羅的に解析して診断をつけようというのがこのプロジェクトだ。 2015年7月から小児患者を対象とした「原因不明遺伝子関連疾患の全国横断的症例収集・バンキングと網羅的解析」(小児IRUD研究班=IRUD-P、研究開発代表者:国立成育医療研究センター研究所長の...

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